Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Synonymes
CPT2 forme adulteCPT2 forme myopathiqueCPTII forme adulteCPTII forme myopathiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme adulteDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme adulteDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme myopathique
La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme la plus courante et la moins sévère du déficit en CPTII (voir ce terme).
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM