Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Synonymes
CPT2 forme hépatocardiomusculaireCPT2 forme infantile sévèreCPTII forme hépatocardiomusculaireCPTII forme infantile sévèreDéficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaireDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaireDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme infantile sévère
La forme infantile du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), constitue la forme à début précoce du déficit en CPTII (voir ce terme).
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM