Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Synonymes
CPT2 forme néonataleCPT2 forme systémique létaleCPTII forme néonataleCPTII forme systémique létaleDéficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme systémique létaleDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme néonataleDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme systémique létale
La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (voir ce terme), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme létale de la maladie qui se caractérise par une défaillance multisystémique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Néonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM