Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
Synonymes
HPS avec fibrose pulmonaireSHP avec fibrose pulmonaireSyndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak compliqué de fibrose pulmonaire comprend deux formes (SHP-1 et SHP-4) du syndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP ; voir ce terme), une maladie multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, un terrain hémorragique et, parfois, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Anomalie des organelles type lysosomes
- Groupes filière
- Maladies lysosomales