Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
Synonymes
HPS sans fibrose pulmonaireSHP sans fibrose pulmonaireSyndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak non compliqué de fibrose pulmonaire comprend trois formes relativement légères (SHP-3, SHP-5 et SHP-6) du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP ; voir ce terme), une maladie multisystémique caractérisée par un albinisme oculaire ou oculo-cutané, un terrain hémorragique et, parfois, une colite granulomateuse.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Anomalie des organelles type lysosomes
- Groupes filière
- Maladies lysosomales