SLC35A1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2fAnomalie congénitale de la glycosylation type IIfCDG-IIfCDG2FDéficit en transporteur du CMP-acide sialiqueSyndrome CDG type IIfSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf
SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM