Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Synonymes
Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTNFCMD
La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- G71.0
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM