Citrullinémie type I néonatal aigu
Synonymes
Citrullinémie type 1 classiqueCitrullinémie type 1 néonatale aigueCitrullinémie type I classique
La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM