Citrullinémie type I de l'adulte
Synonymes
Citrullinémie type 1 de l'adulteCitrullinémie type 1 à début tardifCitrullinémie type I à début tardif
La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.
- Age d'apparition
- Adulte
- CIM-10
- E72.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM