Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine

Synonymes

NICCD
La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine (voir ce terme) caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale, une cholestase intrahépatique transitoire, une amino-acidémie multiple, une galactosémie, une hypoprotéinemie, une hépatomégalie, une diminution des facteurs de la coagulation, une anémie hémolytique, une dysfonction hépatique variable mais le plus souvent modérée et une hypoglycémie.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E72.2
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM