AICA-ribosidurie
Synonymes
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurieAICA-ribosidurie par déficit en ATICDéficit en AICAR transformylase / IMP cyclohydrolaseDéficit en ATIC
Maladie métabolique congénitale sévère d'origine génétique, caractérisée par l'association d'un trouble du neurodéveloppement sévère à profond, d'une atteinte visuelle sévère, d'un retard de croissance anté- et postnatal, d'une scoliose sévère, et souvent d'une épilepsie précoce.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatalPrénatal
- CIM-10
- E79.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM