Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérisée par un phénotype variable qui inclut l'apparition, au cours de la petite enfance ou tôt dans l'enfance, d'un retard de croissance staturo-pondérale et d'une régression psychomotrice (après un développement initial normal), ainsi que par des manifestations oculaires (ptosis, nystagmus, atrophie optique, ophtalmoplégie, réduction de la vision). Les signes additionnels incluent une parésie bulbaire avec faiblesse faciale, une hypotonie, un trouble de la mastication, une dysphagie, une dysarthrie légère, une ataxie, une atrophie musculaire globale et une aréflexie. La progression de la maladie est relativement lente, les patients vivant souvent jusqu'à la troisième décennie.