Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
Synonymes
Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénasePDHBD
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM