Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Synonymes
Déficit en complexe 2-oxoglutarateDéficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiéesDéficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénaseDéficit en diaphoraseDéficit en dihydrolipoyl déshydrogénaseDéficit en lipoamide déshydrogénaseDéficit en protéine L du système de clivage de la glycineDéficit en protéine X du complexe pyruvate déshydrogénase
Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase (voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM