Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial

Synonymes

Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelleMILSMaladie de Leigh de transmission maternelleSyndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh (voir ce terme), apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement. Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial, transmises par la mère.
Age d'apparition
EnfancePetite enfance
CIM-10
E88.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM