COG5-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2iAnomalie congénitale de la glycosylation type IIiCDG-IIiCDG2ISyndrome CDG type IIiSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi
COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM