DPM3-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1oAnomalie congénitale de la glycosylation type IoCDG-IoCDG1OSyndrome CDG type IoSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io
DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par une faiblesse musculaire, une démarche dandinante et une cardiomyopathie dilatée (voir ce terme).
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM