COG1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2gAnomalie congénitale de la glycosylation type IIgCDG-IIgCDG2GSyndrome CDG type IIgSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg
COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation (voir ce terme) est caractérisée dans les quelques cas rapportés jusqu'à présent par des manifestations variables incluant une microcéphalie, un retard de croissance, un retard psychomoteur et une dysmorphie faciale.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM