Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Synonymes
GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatiqueGSD type 9AGSD type 9CGSD type IXaGSD type IXcGlycogénose type 9AGlycogénose type 9CGlycogénose type IXaGlycogénose type IXcXLG
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE