Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente
Synonymes
Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermittenteDéficit en BCKD, forme intermittenteDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermittenteLeucinose intermittenteMSUD intermittenteMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente
La maladie du sirop d'érable intermittente (MSUD intermittente) est une forme bénigne de MSUD dans laquelle les patients (en bon état général) sont asymptomatiques avec des niveaux normaux d'acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), mais présentent un stress catabolique associé à un risque de décompensation aiguë avec acidocétose, pouvant entraîner un oedème cérébral et un coma en l'absence de traitement.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM