Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
Synonymes
Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamineDéficit en BCKD, forme sensible à la thiamineDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme sensible à la thiamineLeucinose sensible à la thiamineMSUD sensible à la thiamineMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la MSUD. Elle se manifeste par un phénotype similaire à celui de la MSUD intermédiaire mais se distingue par une réponse positive au traitement par la thiamine.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- E71.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM