Maladie de Fabry
Synonymes
Angiokératome diffus de FabryAngiokératose diffuse de FabryAngiokératose diffuse universelleDéficit en alpha-galactosidase AFDMaladie d'Anderson-FabrySphingolipidose héréditaire de FabryThésaurismose lipoïdique héréditaire
La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires.
- Prevalence
- 1-5 / 10 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E75.2
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladie de Fabry