Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
L'insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (voir ce terme) caractérisée par une malabsorption des graisses, une cholestase néonatale et un retard de croissance staturo-pondérale.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE