Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK

Maladie immunitaire rare caractérisée par une diminution marquée du nombre de copies d'ADNmt due à un déficit en DGUOK se manifestant généralement par un dysfonctionnement hépatique précoce, un retard psychomoteur, une hypotonie, un nystagmus rotatif qui se transforme en opsoclonus, une acidose lactique et une hypoglycémie.