Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine

Synonymes

Acidémie méthylmalonique type TCb1R
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E71.1
Groupes Orphanet
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Groupes filière
MHM