Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale

Synonymes

Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondrialeDystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholineMyopathie mégaconiale congénitale
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
G71.2
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM