Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile

Le déficit en phosphosérineaminotransférase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine (voir ce terme), caractérisée sur le plan clinique dans les deux cas rapportés jusqu'à présent par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.