Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
Synonymes
HPA/PCU BH4 sensibleHPA/PKU BH4-sensibleHyperphénylalaninémie/phénylcétonurie BH4-sensibleHyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible au BH4
L'hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine (hyperphénylalaninémie BH4-sensible /phénylcétonurie) est une forme de phénylcétonurie (PCU) (voir ce terme), erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU incluant fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée avec normalisation des concentrations élevées de phénylalanine après administration orale de tetrahydrobiopterine (BH4, dichlorhydrate de saproptérine), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM