Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Synonymes
Déficit en PYCR1Déficit en pyrroline-5-carboxylate réductase 1
- CIM-10
- Q87.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM
- Maladies rares
- Parcours patients
- Education Thérapeutique du patient
- Réunions de Concertation Pluridisciplinaire
- Formation & information
- Banque Nationale de Données Maladies Rares
- Guichet unique / Recherche / Europe
- Guichet pharmaceutique / Observatoire des traitements
- Filière G2M