Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Synonymes
Déficit en FBPaseDéficit en fructose-1,6-bisphosphatase
Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E74.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM