Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Synonymes
Déficit en myophosphorylaseGSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaireGSD type 5GSD type VGlycogénose type 5Glycogénose type VMaladie de McArdle
Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE