TMEM165-CDG

Synonymes

Anomalie congénitale de la glycosylation type 2kAnomalie congénitale de la glycosylation type IIkCDG-IIkCDG2KSyndrome CDG type IIkSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIk
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E77.8
Groupes Orphanet
Anomalie congénitale de la glycosylation
Groupes filière
MHM