Maladie de Canavan sévère
Synonymes
Maladie de Canavan infantileMaladie de Canavan néonatale
La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E75.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM