PGM1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1Anomalie congénitale de la glycosylation type 1tCDG-ItCDG1TDéficit en phosphoglucomutase-1Syndrome CDG type ItSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type It
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM