Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire

Le syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la biosynthèse du coenzyme Q10. Il se manifeste par un large spectre de signes et de symptômes pouvant inclure : une acidose lactique néonatale, un retard global du développement, un trouble de la tonicité, des convulsions, une réduction des mouvements spontanés, une hypertrophie ventriculaire, une bradycardie, une dysfonction tubulaire rénale avec excrétion urinaire massive d'acide lactique, un trouble biochimique sévère des complexes II/III de la chaîne respiratoire lorsqu'ils sont dosés ensemble, et un déficit du coenzyme Q10 dans le muscle squelettique. L'imagerie par résonance magnétique peut révéler une atrophie cérébrale et cérébelleuse. Des kystes multiples sont observés au niveau du plexus choroïde à l'échographie, ainsi que des altérations hyperéchogènes symétriques dans les ganglions de la base.