Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Synonymes
GSD par déficit en phosphofructokinase musculaireGSD type 7GSD type VIIGlycogénose type 7Glycogénose type VIIMaladie de Tarui
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E74.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE