Paraplégie spastique autosomique récessive type 55

Synonymes

SPG55
La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une atrophie optique (avec réduction de l'acuité visuelle et scotome central), une ophtalmoplégie, une réduction de la force et de la dextérité des extrémités supérieures, une atrophie musculaire des extrémités inférieures et une neuropathie sensorimotrice.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
G11.4
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM