Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1uAnomalie congénitale de la glycosylation type IuCDG-IuCDG1UCMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévèreDMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévèreDPM2-CDGSyndrome CDG type IuSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iu
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM