Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Synonymes
Déficit en GAMT
Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est un syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global du développement/déficit intellectuel (RD/DI), un retard de langage proéminent, des troubles du comportement de type autistique/hyperactif, des convulsions et une variété de manifestations pyramidales et/ou extrapyramidales.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM