Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
Synonymes
Déficit en pyruvate carboxylase type A
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type infantile (type A) est une forme rare et sévère de déficit en PC caractérisée par une apparition au cours de la petite enfance, une acidémie lactique légère à modérée, et une évolution généralement sévère.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM