Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Synonymes
Déficit en MTHFRDéficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.1
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM