Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase

Synonymes

Déficit en MTHFRDéficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E72.1
Groupes Orphanet
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Groupes filière
MHM