Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
Synonymes
Déficit en pyruvate carboxylase type B
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de déficit en PC caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition précoce, et une issue généralement fatale pendant la petite enfance.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM