Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
Synonymes
Déficit en pyruvate carboxylase type C
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type bénin (type C) est une forme rare et très légère de déficit en PC caractérisée par des épisodes d'acidose métabolique et un développement neurologique normal ou légèrement retardé.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM