Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une acidose lactique congénitale ou précoce, une hypotonie et un retard de développement global sévère avec des difficultés d'alimentation et un retard de croissance staturo-pondéral. Il est fréquemment associé à une dysmorphie faciale variable. Les autres signes cliniques incluent, entre autres, les crises convulsives, les troubles du mouvement et les malformations cardiaques et ophtalmologiques. L'IRM peut révéler une atrophie généralisée et des anomalies de la substance blanche.