Albinisme oculo-cutané type 5

L'albinisme oculo-cutané type 5 (AOC5) est une forme d'albinisme oculo-cutané décrite uniquement chez une famille pakistanaise à cette date et caractérisée par une peau blanche, des cheveux de couleur dorée, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. Elle affecte les hommes et les femmes à proportion égale et a été associée à un locus situé sur le chromosome 4q24, mais le gène impliqué n'a pas encore été identifié.