Albinisme oculo-cutané type 6

L'albinisme oculo-cutané type 6 (AOC6) est une forme d'albinisme oculo-cutané découverte récemment dans une famille chinoise. Il est caractérisé par des cheveux de couleur claire à la naissance et ayant tendance à foncer avec l'âge, une peau blanche, des iris transparents, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. Il est causé par des mutations sur le gène SLC24A5 (15q21.1).