Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive

Synonymes

Déficit en asparagine synthétase
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E72.8
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM