Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase

L'acidurie 4-hydroxybutyrique est un trouble neuro-métabolique rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA), caractérisée par un tableau clinique non spécifique (allant de léger à sévère). Les symptômes les plus fréquents incluent une ataxie, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, un trouble du comportement, une hyporéflexie et une épilepsie.