MAN1B1-CDG
Synonymes
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncaleSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E77.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM