Déficit en apolipoprotéine A-I
Synonymes
Déficit en ApoA-IDéficit familial en ApoA-IHypoalphalipoprotéinémie familiale
Le déficit en apolipoprotéine AI (Apo A-I) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau biochimique par une absence complète en apolipoprotéine AI et un taux de lipoprotéine de haute densité (HDL) cholestérol plasmatique extrêmement bas. Au niveau clinique, il est caractérisé par des opacités cornéennes et des xanthomes, compliqués par une maladie cardiaque coronarienne (MCC) précoce.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E78.6
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM